Sarkoidose er en immunsykdom hvor det dannes små, ikke-maligne celleklumper, kalt granulomer i ett eller flere av kroppens organer. Navnet har de fått fordi klumpene i et mikroskop ser ut som små klumper med sand. Granulomene kan oppstå hvor som helst i kroppen, men forekommer vanligst i lungene eller i lymfeknutene som ligger i brystkassen. Flere granulomer kan flyte sammen til en større klump, som avhengig av hvor den sitter, av og til kan føles eller ses.

Årsaken til sykdommen er ikke kjent, men en antar at bestemte bakterier kan være bidragsytere til dannelsen av granulomer, selv om en ikke har kunnet finne en direkte smitteårsak. Hos enkelte familier kan det være flere som får sykdommen, slik at en tror det også foreligger en viss arvelig komponent. Enkelte gener har blitt knyttet til utvikling av sykdommen, men en antar at også felles miljø kan være medvirkende årsak til den familiære opphopningen. Sarkoidose forekommer hos alle raser, men med noe ulik hyppighet. Både arvelige og miljømessige faktorer synes å spille en rolle. Flere aktuelle gener er blitt lokalisert. Leting etter en mulig infeksiøs årsak har vært mislykket. Sarkoidose er ikke en ondartet sykdom.

Diagnose

Diagnose stilles på flere måter. I første omgang blir det foretatt en røntgenundersøkelse av lunger, eventuelt undersøkelse av lungefunksjonen (spirometri).

Neste skritt kan være å ta en mikroskopisk undersøkelse av vev, fordi sarkoidose kan ligne en del andre sykdommer. Hvis det er hudforandringer, tar man en prøve fra huden. Er spyttkjertlene forstørret, kan man ta prøve fra dem.

Lymfeknutene på halsen, i armhulen og lysken kan være forstørret, og de er lett å få tak i for å ta vevsprøver.

Noen ganger kan en vevsprøve fra leveren ha betydning. Små vevsprøver fra lungene kan tas gjennom et fiberbronkoskop. Det er en bøyelig kikkert med fiberoptikk som under lokalbedøvelse føres ned gjennom luftrøret og ut i bronkiene.

Bronkoskopi er i dag den vanligste måten å skaffe lungevev for undersøkelse.

I sjeldne tilfeller kan diagnosen først være sikker ved en «åpen lungebiopsi» som krever full narkose og foregår på spesialavdeling. Det kan også være nødvendig å ta en prøve fra lymfeknutene ved lungeroten. De er som regel forstørret ved sarkoidose.

De aller fleste tilfeller av sarkoidose er så karakteristiske at en erfaren lege ikke tar vevsprøver, men observerer pasienten over en viss tid. Hvis det er aktuelt med behandling, vil man helst være sikker på diagnosen.

De fleste granulomer vil produsere vitamin D, som er en viktig regulator av mengden kalsium i blodet. Tilstedeværelse av vitaminet øker mengden kalsium i blodet, slik at sarkoidose kan gi for høy mengde av dette mineralet i blodet (hyperkalsemi). Hyperkalsemi kan gi symptomer, men som oftest påvises det ved hjelp av en blodprøve. Også den økte mengden vitamin D kan i seg selv gi symptomer, oftest i form av tretthet, irritasjon, metallsmak i munnen, nedsatt hukommelse eller andre kognitive problemer.

Siden sarkoidose hyppigst oppstår i lungene, vil lungesymptomer ofte være det dominerende. Typisk er såkalt restriktiv lungesykdom, hvor lungevolumet blir innskrenket. Dette kan diagnostiseres ved hjelp av spirometri, og typisk vil man finne at lungens volum er nedsatt (lav FVC), samtidig som mesteparten av luften kan blåses ut igjen i løpet av det første sekundet (økt FEV1). Granulomene i lungene kan også sees på et røntgenbilde.

Hos enkelte vil mengden ACE (angiotensin-converting-enzyme) være forhøyet. Dette kan sees på en blodprøve, men denne prøven har lav spesifisitet, noe som vil si at det kan være mange grunner til økt AC-mengde, slik at funn av dette ikke nødvendigvis betyr at pasienten har sarkoidose.